कैसे बीमारियां प्रभावित होती हैं? जेनेटिक म्यूटेशन समझाया

कई रोग और विकार परिवर्तन के परिणामस्वरूप या होते हैं एक विशेष जीन में उत्परिवर्तन, और इनमें से कुछ उत्परिवर्तन भविष्य की पीढ़ियों के लिए पारित किए जा सकते हैं। कभी-कभी यह वंशानुक्रम सीधा होता है, जबकि अन्य समय अतिरिक्त आनुवंशिक परिवर्तन या पर्यावरणीय कारकों को भी विकसित करने के लिए किसी विशेष बीमारी के लिए उपस्थित होने की आवश्यकता होती है। ग्रेगर मेंडल ने अध्ययन किया pleiotrophyएक एकल जीन द्वारा कई लक्षणों की अभिव्यक्ति, जो कुछ आनुवंशिक रोगों का कारण बन सकती है।

कुछ बीमारियों या लक्षणों को विकसित करने के लिए एक विशिष्ट जीन की दो उत्परिवर्तित प्रतियों की आवश्यकता होती है - प्रत्येक माता-पिता से। दूसरे शब्दों में, दोनों माता-पिता के पास विशेष जीन होना चाहिए तथा संभवत: उनके बच्चे को प्रभावित करने के लिए इसे पास करें। यदि बच्चे को एक पुनरावर्ती उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति प्राप्त होती है, तो उन्हें ए कहा जाता है वाहक; वे बीमारी का विकास नहीं करेंगे, लेकिन इसे अपने बच्चों को दे सकते हैं। जब दोनों माता-पिता अप्रभावित वाहक होते हैं (जिसका अर्थ है कि प्रत्येक के पास एक विशेष आवर्ती दोषपूर्ण जीन की केवल एक प्रति है), तो 25% संभावना है कि उनका बच्चा दोषपूर्ण होगा माता-पिता दोनों से जीन कॉपी और स्थिति या बीमारी को विकसित करने के लिए पहले से ही प्रभावित हो सकते हैं, और 50% संभावना है कि बच्चा उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति प्राप्त करेगा वाहक)।

ऑटोसोमल रिसेसिव फैशन में विरासत में मिली बीमारियों के उदाहरणों में सिस्टिक फाइब्रोसिस, हेमोक्रोमैटोसिस और टे-सैक्स रोग शामिल हैं। यह निर्धारित करने के लिए कुछ मामलों में एक व्यक्ति का परीक्षण करना संभव है कि क्या वे एक विशिष्ट दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं।

कभी-कभी, केवल एक माता-पिता को अपने बच्चे के लिए एक विशिष्ट बीमारी के लिए एक जोखिम उत्पन्न करने के लिए एक उत्परिवर्तित जीन पर गुजरना पड़ता है। इसका हमेशा यह मतलब नहीं है कि बीमारी विकसित होगी, लेकिन उस बीमारी के लिए बढ़ा जोखिम है।

ऑटोसोमल प्रभुत्व के माध्यम से विरासत में मिलने वाली बीमारियों के उदाहरण में हंटिंग्टन रोग, अचोन्ड्रोप्लासिया (एक रूप में) शामिल हैं। बौनापन) और पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी), एक विकार जो बृहदान्त्र के जंतु की विशेषता है और बृहदान्त्र के लिए एक पूर्वाभास है। कैंसर।

कई रोग और विकार जो एक्स (महिला) से जुड़े हैं क्रोमोसाम महिलाओं की तुलना में पुरुषों को विरासत में मिलने की अधिक संभावना है। ऐसा इसलिए है क्योंकि महिलाएं दो एक्स क्रोमोसोम (अपने माता-पिता में से प्रत्येक से) को विरासत में देती हैं, जबकि पुरुष एक एक्स क्रोमोसोम (अपनी मां से) और एक वाई क्रोमोसोम (अपने पिता से) विरासत में लेते हैं। एक आदमी जो अपने एक्स गुणसूत्र पर एक पुनरावर्ती उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति विरासत में प्राप्त करता है, उस गुण को विकसित करेगा क्योंकि उसके पास उस जीन की कोई अतिरिक्त प्रतियां नहीं हैं; जबकि एक महिला को बीमारी या लक्षण विकसित करने के लिए माता-पिता दोनों से आवर्ती उत्परिवर्तन विरासत में प्राप्त करना होगा। इस प्रकार की अव्यवस्था अंततः पुरुषों की तुलना में लगभग दोगुनी महिलाओं को प्रभावित करती है (हालांकि कई पूरी तरह से वाहक के रूप में), हालांकि, क्योंकि एक प्रभावित पिता कभी भी पास नहीं हो सकता है अपने बेटों के लिए एक एक्स-लिंक्ड विशेषता, लेकिन यह उसकी सभी बेटियों को देता है, जबकि एक प्रभावित मां अपनी आधी बेटियों और उसके आधे हिस्से में एक एक्स-लिंक्ड विशेषता से गुजरती है बेटों।

एक्स गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन के कारण होने वाले रोग, कहा जाता है एक्स-लिंक्ड रोग, हीमोफिलिया (एक रक्त के थक्के विकार) और रंग अंधापन सहित।

हमारी कोशिकाओं में माइटोकॉन्ड्रिया का अपना डीएनए होता है, जो कोशिका के बाकी डीएनए से अलग होता है। कभी-कभी रोग तब होते हैं जब एक कोशिका के भीतर माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की कई प्रतियां बिगड़ा होती हैं या ठीक से काम नहीं करती हैं। लगभग सभी माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए को अंडे में ले जाया जाता है, इसलिए रोग के जीन को आगे बढ़ाया जाता है माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए केवल माँ से बच्चे के लिए पारित किया जा सकता है। इस प्रकार, वंशानुक्रम के इस पैटर्न को अक्सर कहा जाता है मातृ वंशानुक्रम.

विरासत में मिला उत्परिवर्तन का मतलब यह नहीं है कि बीमारी या विकार विकसित होगा। कुछ मामलों में, एक दोषपूर्ण जीन तब तक व्यक्त नहीं किया जाएगा जब तक कि अन्य पर्यावरणीय कारक या अन्य जीन में परिवर्तन भी मौजूद न हों। इन मामलों में, व्यक्ति को बीमारी या विकार के लिए एक बढ़ा जोखिम विरासत में मिला है, लेकिन कभी भी बीमारी का विकास नहीं हो सकता है। स्तन कैंसर का विरासत में मिला एक ऐसा ही उदाहरण है। BRCA1 या BRCA2 जीन का अनुरक्षण स्तन कैंसर के विकास की एक महिला की संभावना को काफी बढ़ाता है (BRCA1 के लिए लगभग 12% से 55-65% और BRCA2 के लिए लगभग 45% से), लेकिन कुछ महिलाओं को जो एक हानिकारक बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन विरासत में मिला है, वे अभी भी कभी भी स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर का विकास नहीं करेंगे।

आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण एक बीमारी या विकार विकसित करना भी संभव है जो विरासत में नहीं मिला है। इस मामले में, आनुवंशिक उत्परिवर्तन है दैहिक, जिसका अर्थ है कि आपके जीवनकाल में जीन बदल गया।