संस्थापक प्रभाव क्या है?

एक से विकासवादी परिप्रेक्ष्य, समय के साथ आबादी बदलती है। जनसंख्या के जीन पूल का आकार और संरचना आनुवंशिक विविधता को बनाए रखने के लिए महत्वपूर्ण है। जीन कुण्ड संयोग से एक छोटी आबादी में परिवर्तन को आनुवंशिक बहाव के रूप में जाना जाता है। संस्थापक प्रभाव का मामला है आनुवंशिक बहाव जिसमें एक सीमित संख्या में व्यक्तियों की एक छोटी आबादी बड़ी आबादी से अलग हो जाती है।

जनसंख्या के आनुवांशिक मेकअप पर प्रभाव काफी गहरा हो सकता है, क्योंकि बीमारी की व्यापकता बढ़ सकती है। इसमें शामिल होने वाले व्यक्तियों की संख्या जितनी कम होगी, उतने बड़े पैमाने पर आबादी प्रभावित हो सकती है। यह प्रभाव तब तक जारी रहता है जब तक कि जनसंख्या का आकार पीढ़ी से पीढ़ी तक न्यूनतम न हो जाए। यदि जनसंख्या को अलग-थलग किया जाता है, तो प्रभाव जारी रह सकता है।

चाबी छीन लेना

यदि एक छोटी आबादी एक बड़ी आबादी से एक द्वीप का उपनिवेश बनाने के लिए टूट जाती है, उदाहरण के लिए, संस्थापक प्रभाव हो सकता है। यदि उपनिवेश के कुछ वाहक या हैं समयुग्मक पुनरावर्ती, पुनरावर्ती एलील की व्यापकता छोटी आबादी बनाम बड़ी जनक आबादी में काफी नाटकीय हो सकती है।

जब एक नई पीढ़ी है जेनेटिक तत्व बड़े पैमाने पर पर्याप्त नमूना आकार के साथ यादृच्छिक पर वितरित, हम उम्मीद कर सकते हैं कि नई पीढ़ी का जीन पूल मोटे तौर पर पूर्व पीढ़ी के जीन पूल का प्रतिनिधित्व करेगा। हम किसी दिए गए जनसंख्या में लक्षणों के एक निश्चित वितरण की उम्मीद करेंगे, जब वह जनसंख्या पर्याप्त रूप से बड़ी हो। जब कोई आबादी छोटी होती है, तो पीढ़ी से पीढ़ी तक जीन पूल का सटीक प्रतिनिधित्व नहीं किया जा सकता है। यह जनसंख्या के छोटे आकार के कारण नमूने की त्रुटि के कारण है। नमूनाकरण त्रुटि एक छोटी आबादी या नमूने में परिणामों के अनुपात को संदर्भित करती है।

सभी जीनों में एक सरल नहीं है प्रमुख अवकाश घटना। दूसरे हैं पॉलीजेनिक लक्षण और कई जीनों में परिवर्तन के कारण हो सकता है। उदाहरण के लिए, 1800 के दशक की शुरुआत में कई लोग ब्रिटिश उपनिवेश बनाने के लिए ट्रिस्टन दा कुन्हा द्वीपों में चले गए। कम से कम उपनिवेशवादियों में से एक मालवाहक प्रतीत होता है और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के लिए एक निरंतर आवेग था। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक अपेक्षाकृत दुर्लभ विकार है, जहां रेटिना में कोशिकाएं खो जाती हैं या टूट जाती हैं जिसके परिणामस्वरूप दृष्टि की हानि होती है। जिन व्यक्तियों को एलील के लिए समरूपता है वे रोग हैं।

कुछ अनुमानों से, 1960 के दशक में, कॉलोनी में 240 निवासियों में से चार में विकार था और कम से कम नौ अन्य वाहक थे। यह बड़ी आबादी में रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की दुर्लभता के आधार पर होने की अपेक्षा बहुत अधिक प्रचलित है।

पूर्वी पेंसिल्वेनिया अमीश का घर है, जो संस्थापक प्रभाव का एक शानदार उदाहरण प्रदान करते हैं। यह अनुमान लगाया गया है कि लगभग 200 व्यक्ति जो इससे रहते थे जर्मनी उनके समुदाय की स्थापना की। आमिश आम तौर पर अपने समुदाय के भीतर से शादी करते हैं और अलग-थलग पड़ जाते हैं, इसलिए आनुवंशिक परिवर्तन जारी रहते हैं।

उदाहरण के लिए, polydactyly, अतिरिक्त उंगलियों या पैर की उंगलियों को रखना, एलिस-वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम का एक सामान्य लक्षण है। सिंड्रोम एक दुर्लभ विकार है जो बौनापन और कभी-कभी जन्मजात हृदय दोष की विशेषता है। संस्थापक प्रभाव के कारण, एलिस-वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम अमीश के बीच बहुत अधिक प्रचलित है।

जबकि मानव आबादी का आंदोलन संस्थापक प्रभाव के उदाहरण प्रदान कर सकता है, लेकिन प्रभाव मनुष्यों तक सीमित नहीं है। यह जानवरों या पौधों में भी हो सकता है, जब भी छोटी आबादी बड़े लोगों से अलग हो जाती है।

संस्थापक प्रभाव आनुवंशिक बहाव के कारण छोटी आबादी पर गहरा प्रभाव डाल सकता है। जब आबादी अलग-थलग रहती है तो यह प्रभाव जारी रह सकता है ताकि आनुवंशिक भिन्नता कम से कम हो। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और एलिस-वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम जैसी अंतर्निहित बीमारियां संस्थापक प्रभाव के परिणामों का उदाहरण हैं।

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