पर्याय बनाम। निरंकुश म्यूटेशन

डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) एक जीवित चीज़ में सभी आनुवंशिक जानकारी का वाहक है। डीएनए एक ब्लूप्रिंट की तरह है जो किसी व्यक्ति के जीन और विशेषताओं को दर्शाता है जो व्यक्ति को दिखाता है (ए जीनोटाइप और फेनोटाइप, क्रमशः)। रिबोन्यूक्लिक एसिड (आरएनए) का प्रोटीन में उपयोग करके डीएनए का अनुवाद करने वाली प्रक्रियाओं को प्रतिलेखन और अनुवाद कहा जाता है। डीएनए के संदेश को प्रतिलेखन के दौरान दूत आरएनए द्वारा कॉपी किया जाता है और फिर उस संदेश को एमिनो एसिड बनाने के लिए अनुवाद के दौरान डिकोड किया जाता है। के तार अमीनो अम्ल फिर सही आदेश व्यक्त करने वाले प्रोटीन बनाने के लिए एक साथ रखा जाता है जीन.

यह एक जटिल प्रक्रिया है जो जल्दी से होती है, इसलिए गलतियां होने के लिए बाध्य हैं, जिनमें से अधिकांश प्रोटीन में बनाए जाने से पहले पकड़े जाते हैं, लेकिन कुछ दरार के माध्यम से फिसलते हैं। इनमें से कुछ उत्परिवर्तन नाबालिग हैं और कुछ भी नहीं बदलते हैं। इन डीएनए म्यूटेशन कहा जाता है पर्याय उत्परिवर्तन। अन्य व्यक्त किए गए जीन और व्यक्ति के फेनोटाइप को बदल सकते हैं। उत्परिवर्तन जो अमीनो एसिड को बदलते हैं, और आमतौर पर प्रोटीन, को गैर-उत्परिवर्ती उत्परिवर्तन कहा जाता है।

पर्याय उत्परिवर्तन बिंदु उत्परिवर्तन हैं, जिसका अर्थ है कि वे सिर्फ एक गर्भित डीएनए न्यूक्लियोटाइड हैं जो डीएनए के आरएनए प्रति में केवल एक आधार जोड़ी को बदलते हैं। आरएनए में एक कोडन तीन न्यूक्लियोटाइड का एक सेट है जो एक विशिष्ट अमीनो एसिड को एनकोड करता है। अधिकांश अमीनो एसिड में कई आरएनए कोडोन होते हैं जो उस विशेष एमिनो एसिड में बदल जाते हैं। अधिकांश समय, यदि तीसरा न्यूक्लियोटाइड उत्परिवर्तन के साथ एक है, तो इसका परिणाम उसी एमिनो एसिड के लिए कोडिंग होगा। इसे समानार्थक उत्परिवर्तन कहा जाता है, क्योंकि व्याकरण में एक समानार्थी शब्द की तरह, उत्परिवर्तित कोडन का मूल कोडन के समान अर्थ है और इसलिए अमीनो एसिड नहीं बदलता है। यदि अमीनो एसिड नहीं बदलता है, तो प्रोटीन भी अप्रभावित है।

पर्याय उत्परिवर्तन कुछ भी नहीं बदलते हैं और कोई परिवर्तन नहीं किया जाता है। इसका मतलब है कि उनकी कोई वास्तविक भूमिका नहीं है क्रमागत उन्नति जीन या प्रोटीन के बाद से प्रजातियों को किसी भी तरह से नहीं बदला जाता है। पर्याय उत्परिवर्तन वास्तव में काफी सामान्य हैं, लेकिन जब से उन पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, तब उन पर ध्यान नहीं दिया जाता है।

एक समानार्थक उत्परिवर्तन की तुलना में किसी व्यक्ति पर निरंकुश उत्परिवर्तन का अधिक प्रभाव पड़ता है। एक गैर-उत्परिवर्तन म्यूटेशन में, आम तौर पर प्रतिलेखन के दौरान अनुक्रम में एक एकल न्यूक्लियोटाइड का सम्मिलन या विलोपन होता है जब दूत आरएनए डीएनए की नकल कर रहा होता है। यह एकल लापता या जोड़ा न्यूक्लियोटाइड एक तख्ते उत्परिवर्तन का कारण बनता है जो अमीनो एसिड अनुक्रम के पूरे पढ़ने के फ्रेम को फेंक देता है और कोडन को मिलाता है। यह आमतौर पर अमीनो एसिड को प्रभावित करता है जो इसके लिए कोडित होते हैं और परिणामस्वरूप बदलते हैं प्रोटीन यह व्यक्त किया गया है। इस तरह के उत्परिवर्तन की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि यह एमिनो एसिड अनुक्रम में कितना जल्दी होता है। यदि यह शुरुआत के पास होता है और पूरे प्रोटीन को बदल दिया जाता है, तो यह एक घातक उत्परिवर्तन बन सकता है।

एक अन्य तरीके से एक गैर-उत्परिवर्ती उत्परिवर्तन हो सकता है यदि बिंदु उत्परिवर्तन एकल न्यूक्लियोटाइड को एक कोडन में बदलता है जो एक ही एमिनो एसिड में अनुवाद नहीं करता है। बहुत बार, एकल अमीनो एसिड परिवर्तन प्रोटीन को बहुत प्रभावित नहीं करता है और अभी भी व्यवहार्य है। यदि यह अनुक्रम में जल्दी होता है और कोडन को स्टॉप सिग्नल में बदलने के लिए बदल दिया जाता है, तो प्रोटीन नहीं बनाया जाएगा और इसके गंभीर परिणाम हो सकते हैं।

कभी-कभी निरंकुश उत्परिवर्तन वास्तव में सकारात्मक परिवर्तन होते हैं। प्राकृतिक चयन जीन की इस नई अभिव्यक्ति का पक्ष ले सकता है और व्यक्ति ने उत्परिवर्तन से अनुकूल अनुकूलन विकसित किया हो सकता है। यदि युग्मक में यह उत्परिवर्तन होता है, तो यह अनुकूलन अगली पीढ़ी की संतानों को पारित हो जाएगा। गैर-उत्परिवर्तनीय उत्परिवर्तन प्राकृतिक चयन के लिए जीन पूल में विविधता को बढ़ाते हैं और माइक्रोएवोल्यूशनरी स्तर पर विकास को ड्राइव करते हैं।