आनुवंशिक बहुरूपता क्या है?

ग्रीक शब्दों का एक संयोजन पाली तथा रूप (एकाधिक और रूप), बहुरूपता एक शब्द है जो आनुवांशिकी में एक एकल जीन के कई रूपों का वर्णन करने के लिए उपयोग किया जाता है जो किसी व्यक्ति या व्यक्तियों के समूह में मौजूद होता है।

जहाँ मोनोमोर्फिज्म का अर्थ है केवल एक रूप और द्विरूपवाद का अर्थ है केवल दो रूप, शब्द बहुरूपता आनुवांशिकी में एक बहुत ही विशिष्ट शब्द है और जीवविज्ञान. यह शब्द एक जीन के कई रूपों से संबंधित है जो मौजूद हो सकता है।

इसके बजाय, बहुरूपता उन रूपों को संदर्भित करता है जो असंतोषजनक होते हैं (असतत भिन्नता होती है), बिमोडल (दो मोड वाले या शामिल), या पॉलीमोडल (कई मोड)। उदाहरण के लिए, इयरलोब या तो संलग्न हैं, या वे नहीं हैं - यह या तो / या विशेषता है।

दूसरी ओर, ऊँचाई एक निर्धारित विशेषता नहीं है। यह आनुवंशिकी द्वारा भिन्न होता है, लेकिन उस तरीके से नहीं जैसा आप सोच सकते हैं।

आनुवंशिक बहुरूपता एक निश्चित जनसंख्या में, दो या अधिक आनुवंशिक रूप से निर्धारित फ़ेनोटाइप की घटना को संदर्भित करता है आनुपातिक उत्परिवर्तन (सामान्य आवृति) द्वारा अनुपातों की विशेषताओं को बनाए नहीं रखा जा सकता है परिवर्तन)।

बहुरूपता विविधता को बढ़ावा देती है और कई पीढ़ियों तक बनी रहती है क्योंकि प्राकृतिक चयन के मामले में किसी एक रूप का दूसरों पर समग्र लाभ या नुकसान नहीं होता है।

मूल रूप से जीन के दृश्य रूपों का वर्णन करने के लिए उपयोग किया जाता है, बहुरूपता का उपयोग अब क्रिप्टिक मोड जैसे कि रक्त के प्रकारों को शामिल करने के लिए किया जाता है, जिन्हें समझने के लिए रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है।

यह शब्द ऊंचाई जैसे निरंतर बदलाव के साथ चरित्र लक्षणों का विस्तार नहीं करता है, भले ही यह एक हेरिटेज पहलू हो सकता है (किसी लक्षण पर आनुवांशिकी का कितना प्रभाव पड़ता है)।

इसके अलावा, शब्द का उपयोग कभी-कभी गलत तरीके से विभिन्न भौगोलिक दौड़ या वेरिएंट का वर्णन करने के लिए किया जाता है, लेकिन बहुरूपता को संदर्भित करता है तथ्य यह है कि एक ही जीन के कई रूपों को एक ही समय में एक ही निवास स्थान पर कब्जा करना चाहिए (जो भौगोलिक, दौड़ या मौसमी को शामिल नहीं करता है) morphs।)

खुद से उत्परिवर्तन बहुरूपता के रूप में वर्गीकृत नहीं करते हैं। एक बहुरूपता एक है डीएनए अनुक्रम भिन्नता जो जनसंख्या में आम है (आंकड़ों को मानें- जनसंख्या को मापा जा रहा समूह है, भौगोलिक क्षेत्र की जनसंख्या नहीं)।

दूसरी ओर, एक उत्परिवर्तन, सामान्य से दूर डीएनए अनुक्रम में कोई भी परिवर्तन है (इसका मतलब है कि एक सामान्य है एलील आबादी के माध्यम से चल रहा है और यह कि उत्परिवर्तन इस सामान्य एलील को दुर्लभ और असामान्य रूप में बदलता है।

बहुरूपता में, दो या अधिक समान रूप से स्वीकार्य विकल्प हैं। बहुरूपता के रूप में वर्गीकृत होने के लिए, कम से कम सामान्य एलील की आबादी में कम से कम 1% की आवृत्ति होनी चाहिए। यदि आवृत्ति इस से कम है, तो युग्मक को उत्परिवर्तन के रूप में माना जाता है।

आम आदमी की शर्तों में, एक लक्षण केवल एक उत्परिवर्तन है यदि कम से कम सामान्य जीन की आबादी 1% से कम है। यदि इस प्रतिशत से अधिक की विशेषता है, तो यह एक बहुरूपी विशेषता है।

उदाहरण के लिए, यदि पौधे पर पत्तियां सामान्य रूप से लाल नसों के अलग-अलग रंगों के साथ हरी होती थीं, और एक पत्ती पाई जाती थी पीली नसों के साथ, यह एक उत्परिवर्ती माना जा सकता है अगर उस फेनोटाइप के पत्तों में से 1% से कम पीला था नसों। अन्यथा, यह एक बहुरूपी लक्षण माना जाएगा।

जीन अनुक्रमण अध्ययन, जैसे कि मानव जीनोम परियोजना के लिए किया गया है, ने खुलासा किया है कि न्यूक्लियोटाइड स्तर पर, एक विशिष्ट प्रोटीन को कूटने वाले जीन के अनुक्रम में कई अंतर हो सकते हैं।

इन अंतरों से समग्र उत्पाद में काफी बदलाव नहीं होता है, जिससे एक अलग प्रोटीन का उत्पादन होता है, लेकिन सब्सट्रेट विशिष्टता और विशिष्ट गतिविधि (एंजाइमों के लिए) का प्रभाव हो सकता है। इसके अलावा, एक प्रभाव बाध्यकारी दक्षता हो सकती है (प्रतिलेखन कारक, झिल्ली प्रोटीन आदि) या अन्य सुविधाओं और कार्यों के लिए।

उदाहरण के लिए, मानव जाति के भीतर, CYP 1A1 के कई अलग-अलग बहुरूपता हैं, यकृत के कई साइटोक्रोम P450 एंजाइमों में से एक। हालांकि एंजाइम मूल रूप से एक ही अनुक्रम और संरचना हैं, इस एंजाइम में बहुरूपता मनुष्यों को दवाओं के चयापचय को कैसे प्रभावित कर सकते हैं।

CYP 1A1 बहुरूपताओं सिगरेट के धुएँ में कुछ रसायनों के प्रचलन के कारण मनुष्यों को धूम्रपान से संबंधित फेफड़ों के कैंसर से जोड़ा गया है (पॉलीसाइक्लिक सुरभित हाइड्रोकार्बन), जो कार्सिनोजेनिक मध्यवर्ती (प्रक्रिया का उत्पाद) में मेटाबोलाइज़ किए जाते हैं।

आनुवांशिक बहुरूपताओं का उपयोग डेकोडे जेनेटिक्स की ताकत में से एक था, एक कंपनी जिसने निर्धारण पर ध्यान केंद्रित किया था आनुवंशिक विभिन्न रोगों के लिए जोखिम कारक।