जीन डीएनए के सेगमेंट पर स्थित हैं गुणसूत्रों. जीन म्यूटेशन को न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम में परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया गया है डीएनए. यह परिवर्तन एक एकल न्यूक्लियोटाइड जोड़ी या एक क्रोमोसोम के बड़े जीन सेगमेंट को प्रभावित कर सकता है। डीएनए में ए बहुलक न्यूक्लियोटाइड्स एक साथ जुड़ गए। प्रोटीन संश्लेषण के दौरान, डीएनए है लिखित आरएनए में और फिर प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए अनुवाद किया। न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों को बदलने से सबसे अधिक बार नॉनफंक्शनिंग प्रोटीन होता है। उत्परिवर्तन के कारण परिवर्तन होते हैं जेनेटिक कोड वह नेतृत्व करता है आनुवंशिक विभिन्नता और रोग को विकसित करने की क्षमता। जीन उत्परिवर्तन को आमतौर पर दो प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है: बिंदु उत्परिवर्तन और आधार-युग्म सम्मिलन या विलोपन।
प्वाइंट म्यूटेशन जीन उत्परिवर्तन का सबसे आम प्रकार है। बेस-जोड़ी प्रतिस्थापन भी कहा जाता है, इस प्रकार का उत्परिवर्तन एकल न्यूक्लियोटाइड बेस जोड़ी को बदलता है। प्वाइंट म्यूटेशन को तीन प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है:
जिसमें म्यूटेशन भी हो सकता है न्यूक्लियोटाइड बेस जोड़े मूल जीन अनुक्रम से डाले या हटाए जाते हैं। इस प्रकार का जीन उत्परिवर्तन खतरनाक है क्योंकि यह उस टेम्पलेट को बदल देता है जिससे अमीनो एसिड पढ़े जाते हैं। सम्मिलन और विलोपन फ़्रेम-शिफ्ट म्यूटेशन का कारण बन सकते हैं जब बेस जोड़े जो तीन में से एक से अधिक नहीं हैं, उन्हें अनुक्रम से जोड़ा या हटा दिया जाता है। चूंकि न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम तीन के समूह में पढ़े जाते हैं, इससे रीडिंग फ्रेम में बदलाव होगा। उदाहरण के लिए, यदि मूल, प्रतिरूपित डीएनए अनुक्रम CGA CCA ACG GCG है..., और दूसरे और तीसरे समूह के बीच दो आधार जोड़े (GA) डाले गए हैं, तो रीडिंग फ्रेम स्थानांतरित हो जाएगा।
सम्मिलन रीडिंग फ़्रेम को दो से बदलता है और सम्मिलन के बाद उत्पन्न होने वाले अमीनो एसिड को बदलता है। सम्मिलन स्टॉप कोडन के लिए बहुत जल्द या अनुवाद प्रक्रिया में बहुत देर हो सकती है। परिणामस्वरूप प्रोटीन या तो बहुत छोटा या बहुत लंबा होगा। ये प्रोटीन अधिकांश भाग के लिए हैं।
जीन उत्परिवर्तन आमतौर पर दो प्रकार की घटनाओं के परिणामस्वरूप होता है। पर्यावरणीय कारक जैसे रसायन, विकिरण, और पराबैगनी प्रकाश सूरज से उत्परिवर्तन पैदा कर सकता है। ये म्यूटैजेन न्यूक्लियोटाइड बेस बदलकर डीएनए को बदलते हैं और यहां तक कि डीएनए के आकार को भी बदल सकते हैं। इन परिवर्तनों के परिणामस्वरूप डीएनए प्रतिकृति और प्रतिलेखन में त्रुटियां होती हैं।
अन्य उत्परिवर्तन के दौरान हुई त्रुटियों के कारण होते हैं पिंजरे का बँटवारा तथा अर्धसूत्रीविभाजन. सेल डिवीजन के दौरान होने वाली सामान्य त्रुटियों के परिणामस्वरूप पॉइंट म्यूटेशन और फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन हो सकते हैं। कोशिका विभाजन के दौरान उत्परिवर्तन प्रतिकृति त्रुटियों को जन्म दे सकता है जिसके परिणामस्वरूप जीन को नष्ट किया जा सकता है, गुणसूत्रों के कुछ हिस्सों का अनुवाद, गुणसूत्रों की अनुपस्थिति, और गुणसूत्रों की अतिरिक्त प्रतियां।
के अनुसार राष्ट्रीय मानव जीनोम संस्थान, लगभग सभी बीमारी के कुछ प्रकार के आनुवंशिक कारक होते हैं। ये विकार एक जीन में एक उत्परिवर्तन, कई जीन उत्परिवर्तन, संयुक्त जीन उत्परिवर्तन और पर्यावरणीय कारकों, या द्वारा उत्परिवर्तन के कारण हो सकते हैं गुणसूत्र उत्परिवर्तन या क्षति। जीन म्यूटेशन को सिकल सेल एनीमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, टीए-सैक्स रोग, हंटिंगटन रोग, हेमोफिलिया और कुछ कैंसर सहित कई विकारों के कारण के रूप में पहचाना गया है।