आनुवंशिक कोड न्यूक्लियोटाइड अड्डों का अनुक्रम है न्यूक्लिक एसिड (डीएनए तथा शाही सेना) के लिए कोड है एमिनो एसिड में जंजीर प्रोटीन. डीएनए में चार न्यूक्लियोटाइड आधार होते हैं: एडेनिन (ए), गुआनिन (जी), साइटोसिन (सी) और थाइमिन (टी)। आरएनए में न्यूक्लियोटाइड्स एडेनिन, गुआनिन, साइटोसिन और यूरैसिल (यू) होते हैं। जब तीन निरंतर न्यूक्लियोटाइड आधार एक एमिनो एसिड के लिए कोड या शुरुआत या अंत का संकेत देते हैं प्रोटीन संश्लेषणसेट को ए के रूप में जाना जाता है कोडोन. ये ट्रिपल सेट अमीनो एसिड के उत्पादन के लिए निर्देश प्रदान करते हैं। अमीनो एसिड प्रोटीन बनाने के लिए एक साथ जुड़े हुए हैं।
आरएनए कोडन विशिष्ट अमीनो एसिड नामित करते हैं। कोडन अनुक्रम में ठिकानों का क्रम अमीनो एसिड निर्धारित करता है जिसे उत्पादन किया जाना है। आरएनए में चार न्यूक्लियोटाइड्स में से कोई भी तीन संभावित कोडन पदों में से एक पर कब्जा कर सकता है। इसलिए, 64 संभावित कोडन संयोजन हैं। इकसठ कोडन निर्दिष्ट करते हैं अमीनो अम्ल और तीन (UAA, UAG, UGA) के रूप में सेवा संकेत बंद करो प्रोटीन संश्लेषण के अंत को निर्दिष्ट करने के लिए। कोडन अगस्त अमीनो एसिड के लिए कोड
मेथिओनिन और एक के रूप में कार्य करता है संकेत शुरू करो अनुवाद की शुरुआत के लिए।एकाधिक कोडन समान अमीनो एसिड भी निर्दिष्ट कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, कोडन यूसीयू, यूसीसी, यूसीए, यूसीजी, एजीयू और एजीसी सभी अमीनो एसिड सेरीन निर्दिष्ट करते हैं। ऊपर RNA कोडन तालिका कोडन संयोजनों और उनके नामित अमीनो एसिड की सूची देती है। तालिका पढ़ना, अगर यूरैसिल (यू) पहले कोडन स्थिति में है, दूसरे में एडेनिन (ए), और तीसरे में साइटोसिन (सी), कोडन यूएसी एमिनो एसिड टायरोसिन निर्दिष्ट करता है।
की प्रक्रियाओं के माध्यम से प्रोटीन का उत्पादन किया जाता है डीएनए ट्रांसक्रिप्शन और अनुवाद। डीएनए में जानकारी सीधे प्रोटीन में परिवर्तित नहीं होती है, लेकिन पहले इसे आरएनए में कॉपी किया जाना चाहिए। डीएनए ट्रांसक्रिप्शन प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया है जिसमें डीएनए से आरएनए तक आनुवंशिक जानकारी का ट्रांसक्रिप्शन शामिल है। प्रतिलेखन कारक कहे जाने वाले कुछ प्रोटीन डीएनए स्ट्रैंड को खोलते हैं और एंजाइम आरएनए पोलीमरेज़ की अनुमति देते हैं संदेशवाहक आरएनए नामक एकल फंसे हुए आरएनए पॉलिमर में डीएनए के केवल एक कतरा को स्थानांतरित करने के लिए (MRNA)। जब आरएनए पोलीमरेज़ डीएनए को स्थानांतरित करता है, तो साइटोसिन के साथ गुआनिन जोड़े और यूरैसिल के साथ एडेनिन जोड़े।
चूंकि प्रतिलेखन में होता है नाभिक एक सेल में, mRNA अणु तक पहुँचने के लिए परमाणु झिल्ली को पार करना चाहिए कोशिका द्रव्य. एक बार साइटोप्लाज्म में, साथ में mRNA राइबोसोम और एक और आरएनए अणु कहा जाता है RNA स्थानांतरित करें, अमीनो एसिड की जंजीरों में परिवर्तित संदेश का अनुवाद करने के लिए एक साथ काम करते हैं। अनुवाद के दौरान, प्रत्येक आरएनए कोडन को पढ़ा जाता है और उचित एमिनो एसिड आरएनए को स्थानांतरित करके बढ़ते पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में जोड़ा जाता है। एमआरएनए अणु का अनुवाद तब तक किया जाता रहेगा जब तक कि एक समाप्ति या स्टॉप कोडोन नहीं मिल जाता। एक बार प्रतिलेखन समाप्त हो जाने के बाद, एमिनो एसिड श्रृंखला पूरी तरह से कार्यशील प्रोटीन बनने से पहले संशोधित हो जाती है।
ए जीन उत्परिवर्तन डीएनए में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में एक परिवर्तन है। यह परिवर्तन एकल न्यूक्लियोटाइड जोड़ी या बड़े सेगमेंट को प्रभावित कर सकता है गुणसूत्रों. न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों को बदलने से अक्सर गैर-कामकाजी प्रोटीन होता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों में परिवर्तन कोडन को बदलते हैं। यदि कोडनों को बदल दिया जाता है, तो अमीनो एसिड और इस प्रकार प्रोटीन जो संश्लेषित होते हैं, वे मूल जीन अनुक्रम के लिए कोडित नहीं होंगे।
जीन उत्परिवर्तन को आमतौर पर दो प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है: बिंदु उत्परिवर्तन और आधार-युग्म सम्मिलन या विलोपन। बिंदु उत्परिवर्तन एक एकल न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन। बेस-जोड़ी सम्मिलन या विलोपन परिणाम जब न्यूक्लियोटाइड आधारों को मूल जीन अनुक्रम से डाला या हटाया जाता है। जीन उत्परिवर्तन आमतौर पर दो प्रकार की घटनाओं का परिणाम है। सबसे पहले, पर्यावरणीय कारक जैसे कि रसायन, विकिरण और सूर्य से पराबैंगनी प्रकाश, उत्परिवर्तन का कारण बन सकते हैं। दूसरी बात, उत्परिवर्तन कोशिका के विभाजन के दौरान हुई त्रुटियों के कारण भी हो सकता है (पिंजरे का बँटवारा तथा अर्धसूत्रीविभाजन).