प्लीट्रोपी क्या है? परिभाषा और उदाहरण

प्लियोट्रॉपी एकाधिक की अभिव्यक्ति को संदर्भित करता है लक्षण एक एकल द्वारा जीन. ये व्यक्त लक्षण संबंधित हो सकते हैं या नहीं हो सकते हैं। प्लीट्रॉपी को पहली बार आनुवंशिकीविद् द्वारा देखा गया था ग्रेगर मेंडल, जो मटर के पौधों के साथ अपने प्रसिद्ध अध्ययन के लिए जाना जाता है। मेंडल ने देखा कि पौधे के फूल का रंग (सफेद या बैंगनी) हमेशा के रंग से संबंधित था पत्ती axil (पौधे के तने पर क्षेत्र जिसमें पत्ती और तने के ऊपरी भाग के बीच का कोण होता है) और बीज का कोट होता है।

फुफ्फुस जीन का अध्ययन आनुवांशिकी के लिए महत्वपूर्ण है क्योंकि यह हमें यह समझने में मदद करता है कि आनुवंशिक रोगों में कुछ लक्षण कैसे जुड़े हैं। प्लीट्रोपी को विभिन्न रूपों में बोला जा सकता है: जीन प्लियोट्रॉपी, विकासात्मक प्लियोट्रॉपी, सेलेक्टिव प्लियोट्रॉपी और एंटीग्लिस्टिक प्लीट्रोपी।

मुख्य Takeaways: क्या प्लियोट्रॉपी है?

प्लियोट्रॉपी में, एक जीन कई फेनोटाइपिक लक्षणों की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है। समलक्षणियों ऐसे लक्षण हैं जो शारीरिक रूप से व्यक्त किए जाते हैं जैसे कि रंग, शरीर का आकार और ऊंचाई। यह पता लगाना अक्सर मुश्किल होता है कि कौन सा लक्षण फुफ्फुसावरण का परिणाम हो सकता है जब तक कि ए परिवर्तन एक जीन में होता है। क्योंकि प्लियोट्रोपिक जीन कई लक्षणों को नियंत्रित करते हैं, इसलिए प्लियोट्रोपिक जीन में एक उत्परिवर्तन एक से अधिक लक्षणों को प्रभावित करेगा।

आमतौर पर, लक्षण दो द्वारा निर्धारित किए जाते हैं जेनेटिक तत्व (एक जीन का भिन्न रूप)। विशिष्ट एलील संयोजन प्रोटीन के उत्पादन को निर्धारित करते हैं जो फेनोटाइपिक लक्षणों के विकास के लिए प्रक्रियाओं को चलाते हैं। जीन में होने वाला एक उत्परिवर्तन जीन के डीएनए अनुक्रम को बदल देता है। जीन सेगमेंट सीक्वेंस को बदलने से सबसे अधिक बार गैर-कामकाज होता है प्रोटीन. एक प्लियोट्रोपिक जीन में, उत्परिवर्तन द्वारा जीन से जुड़े सभी लक्षणों को बदल दिया जाएगा।

जीन प्लियोट्रॉपी, जिसे आणविक-जीन प्लियोट्रोपी भी कहा जाता है, एक विशेष जीन के कार्यों की संख्या पर केंद्रित है। कार्य एक जीन द्वारा प्रभावित लक्षणों और जैव रासायनिक कारकों की संख्या से निर्धारित होते हैं। जैव रासायनिक कारकों में शामिल हैं एंजाइम जीन के प्रोटीन उत्पादों द्वारा उत्प्रेरित अभिक्रियाएँ।

विकासात्मक फुफ्फुसावरण म्यूटेशन और कई लक्षणों पर उनके प्रभाव पर केंद्रित है। एक एकल जीन का उत्परिवर्तन कई अलग-अलग लक्षणों के परिवर्तन में प्रकट होता है। म्यूटेशनल प्लेयोट्रॉफी से जुड़े रोगों में कई अंगों में कमियों की विशेषता होती है जो शरीर के कई प्रणालियों को प्रभावित करते हैं।

चयनात्मक pleiotropy जीन उत्परिवर्तन से प्रभावित अलग-अलग फिटनेस घटकों की संख्या पर ध्यान केंद्रित करता है। यह शब्द फिटनेस से संबंधित है कि एक विशेष जीव अपने जीन को अगली पीढ़ी के माध्यम से स्थानांतरित करने में कितना सफल है यौन प्रजनन. इस प्रकार के प्लियोट्रॉपी केवल के प्रभाव से संबंधित है प्राकृतिक चयन लक्षणों पर।

मनुष्यों में होने वाले फुफ्फुसीय का एक उदाहरण है सिकल सेल रोग. सिकल सेल विकार असामान्य रूप से आकार के विकास के परिणामस्वरूप होता है लाल रक्त कोशिकाओं. सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं में एक द्विबीजपत्री, डिस्क जैसी आकृति होती है और इसमें भारी मात्रा में हीमोग्लोबिन नामक प्रोटीन होता है।

हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं को शरीर के कोशिकाओं और ऊतकों में ऑक्सीजन को बांधने और परिवहन में मदद करता है। सिकल सेल बीटा-ग्लोबिन जीन में एक उत्परिवर्तन का परिणाम है। इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं जो सिकल के आकार की होती हैं, जो उन्हें एक साथ टकराती हैं और रक्त वाहिकाओं में फंस जाती हैं, जिससे सामान्य रक्त प्रवाह अवरुद्ध हो जाता है। बीटा-ग्लोबिन जीन के एकल उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विभिन्न स्वास्थ्य जटिलताओं का कारण बनता है और सहित कई अंगों को नुकसान होता है दिल, दिमाग, तथा फेफड़ों.

फेनिलकेटोनुरिया, या पीकेयू, प्लियोट्रॉपी के परिणामस्वरूप होने वाली एक और बीमारी है। पीकेयू जीन के एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस नामक एंजाइम के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होता है। यह एंजाइम टूट जाता है एमिनो एसिड फेनिलएलनिन जो हमें प्रोटीन पाचन से मिलता है। इस एंजाइम के बिना, रक्त में अमीनो एसिड फेनिलएलनिन का स्तर बढ़ता है और नुकसान पहुंचाता है तंत्रिका तंत्र शिशुओं में। पीकेयू विकार का परिणाम शिशुओं में कई स्थितियों में हो सकता है जिनमें बौद्धिक विकलांगता, दौरे, हृदय की समस्याएं और विकास संबंधी देरी शामिल हैं।

घुंघराला पंख लक्षण मुर्गियों में देखा गया प्लीट्रोपी का एक उदाहरण है। इस विशेष रूप से उत्परिवर्तित पंख जीन प्रदर्शन के साथ मुर्गियां पंख फैलाती हैं जो झूठ बोलने वाले फ्लैट का विरोध करती हैं। कर्ल किए गए पंखों के अलावा, अन्य प्लियोट्रोपिक प्रभावों में एक तेज चयापचय और बढ़े हुए अंग शामिल हैं। पंख के कर्लिंग से शरीर की गर्मी का नुकसान होता है, जिससे होमियोस्टैसिस को बनाए रखने के लिए तेज बेसल चयापचय की आवश्यकता होती है। अन्य जैविक परिवर्तनों में उच्च भोजन की खपत, बांझपन और यौन परिपक्वता देरी शामिल हैं।

विरोधी फुफ्फुसीय यह बताने के लिए एक सिद्धांत प्रस्तावित है कि किस तरह से स्खलन, या जैविक उम्र बढ़ने को कुछ फुफ्फुसीय एलील्स के प्राकृतिक चयन के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। विरोधी फुफ्फुसीय में, एक एलील जिसका जीव पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, प्राकृतिक चयन द्वारा इष्ट हो सकता है यदि एलील लाभप्रद प्रभाव भी पैदा करता है। विरोधी फुफ्फुसीय गलियों में वृद्धि होती है प्रजनन फिटनेस प्रारंभिक जीवन में लेकिन जीवन में बाद में जैविक उम्र बढ़ने को बढ़ावा देने के लिए प्राकृतिक चयन द्वारा चुना जाता है। प्लीओट्रोपिक जीन के सकारात्मक फेनोटाइप को प्रारंभिक रूप से व्यक्त किया जाता है जब प्रजनन सफलता अधिक होती है, जबकि नकारात्मक फेनोटाइप को बाद में जीवन में व्यक्त किया जाता है जब प्रजनन सफलता कम होती है।

सिकल सेल विशेषता प्रतिपक्षी मवाद का एक उदाहरण है कि हीमोग्लोबिन जीन के एचबी-एस एलील उत्परिवर्तन अस्तित्व के लिए फायदे और नुकसान प्रदान करता है। वे जो हैं समयुग्मक एचबी-एस एलील के लिए, जिसका अर्थ है कि उनके पास हीमोग्लोबिन जीन के दो एचबी-एस एलील हैं, सिकल सेल विशेषता के नकारात्मक प्रभाव (कई शरीर प्रणालियों को नुकसान) के कारण कम जीवन काल है। वे जो हैं विषमयुग्मजी विशेषता के लिए, इसका अर्थ है कि उनके पास एक एचबी-एस एलील और हीमोग्लोबिन जीन का एक सामान्य एलील है, एक ही तरह के नकारात्मक लक्षणों का अनुभव नहीं करते हैं और मलेरिया के प्रति प्रतिरोध दिखाते हैं। एचबी-एस एलील की आवृत्ति आबादी और उन क्षेत्रों में अधिक है जहां मलेरिया की दर अधिक है।

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